Génétique et ADN : Cours Complet
Seconde & Première spécialité SVT — Structure de l'ADN, gènes, chromosomes, mutations et réplication
8. La réplication de l'ADN
2. L'ADN : structure chimique
9. Les mutations
3. La double hélice
10. Génotype et phénotype
4. Les chromosomes
11. Applications : biotechnologies
5. Le caryotype humain
12. Exercices types bac
6. Gènes et allèles
13. Questions fréquentes
7. Du gène à la protéine (aperçu)
L'information génétique
L'information génétique est contenue dans le noyau de chaque cellule, sous forme d'une molécule : l'ADN (acide désoxyribonucléique). Cette molécule porte toutes les instructions nécessaires au fonctionnement et au développement d'un organisme.
L'ADN est transmis des parents aux enfants lors de la reproduction. Il contient les gènes, unités d'information qui déterminent les caractères héréditaires (couleur des yeux, groupe sanguin, etc.).
L'ADN : structure chimique
L'ADN est un polymère de nucléotides. Chaque nucléotide est composé de 3 éléments :
1. Un sucre : le désoxyribose (pentose à 5 carbones).
2. Un groupe phosphate (PO₄³⁻).
3. Une base azotée (4 possibles).
| Base azotée | Abréviation | Type | Se lie avec |
|---|---|---|---|
| Adénine | A | Purine (grande) | Thymine (T) |
| Thymine | T | Pyrimidine (petite) | Adénine (A) |
| Guanine | G | Purine (grande) | Cytosine (C) |
| Cytosine | C | Pyrimidine (petite) | Guanine (G) |
La double hélice
L'ADN est formé de deux brins enroulés en double hélice. Les deux brins sont :
• Antiparallèles : ils courent en sens opposé (5'→3′ et 3'→5′).
• Complémentaires : A en face de T (2 liaisons H), G en face de C (3 liaisons H).
| | | | | | | |
Brin 2 : 3'— T A C G G A T C —5′
Diamètre de la double hélice : 2 nm. Distance entre 2 bases consécutives : 0,34 nm.
ADN humain total (46 chromosomes) mis bout à bout : ≈ 2 mètres par cellule !
Génome humain : ≈ 3,2 milliards de paires de bases.
Les chromosomes
L'ADN s'enroule autour de protéines appelées histones, formant la chromatine. Avant la division cellulaire, la chromatine se condense en structures compactes : les chromosomes.
| Niveau | Structure | Taille |
|---|---|---|
| ADN nu | Double hélice | 2 nm de diamètre |
| Nucléosome | ADN + histones | 11 nm |
| Fibre de chromatine | Nucléosomes empilés | 30 nm |
| Chromosome condensé | Boucles superenroulées | 700-1 400 nm |
Un chromosome condensé (métaphase) est formé de 2 chromatides reliées par un centromère. Les extrémités sont les télomères (protègent l'ADN). Chaque chromatide contient une molécule d'ADN.
Le caryotype humain
Le caryotype est la photographie de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, classés par paires, de la plus grande à la plus petite.
• 22 paires d'autosomes (1 à 22)
• 1 paire de chromosomes sexuels (XX ♀ ou XY ♂)
| Terme | Signification | Nombre (humain) |
|---|---|---|
| Diploïde (2n) | 2 exemplaires de chaque chromosome (paires) | 46 |
| Haploïde (n) | 1 seul exemplaire de chaque | 23 (gamètes) |
| Homologues | 2 chromosomes d'une même paire | — |
Trisomie 21 (syndrome de Down) : 3 chromosomes 21 au lieu de 2 → 47 chromosomes.
Syndrome de Turner (X0) : un seul chromosome X → 45 chromosomes.
Syndrome de Klinefelter (XXY) : 47 chromosomes. Causées par une non-disjonction lors de la méiose.
Gènes et allèles
Un gène est un segment d'ADN qui code pour une protéine (ou un ARN fonctionnel). Il occupe un locus (position) précis sur un chromosome.
Un allèle est une version d'un gène. Les allèles diffèrent par leur séquence de nucléotides (quelques bases modifiées).
| Terme | Définition | Exemple (groupes sanguins ABO) |
|---|---|---|
| Gène | Unité d'information génétique | Gène ABO (chromosome 9) |
| Allèle | Version du gène | Allèles A, B, O |
| Homozygote | 2 allèles identiques | AA, BB, OO |
| Hétérozygote | 2 allèles différents | AO, BO, AB |
| Dominant | S'exprime même chez l'hétérozygote | A et B dominent O |
| Récessif | Ne s'exprime que chez l'homozygote | O est récessif |
| Codominant | Les 2 allèles s'expriment ensemble | AB → groupe AB |
Génotype AA ou AO → phénotype groupe A. Génotype BB ou BO → groupe B.
Génotype AB → groupe AB (codominance). Génotype OO → groupe O.
Du gène à la protéine (aperçu)
1. Transcription (noyau) : l'ADN est copié en ARN messager (ARNm).
2. Traduction (ribosomes, cytoplasme) : l'ARNm est lu pour assembler une protéine (chaîne d'acides aminés).
La réplication de l'ADN
Avant chaque division cellulaire, l'ADN doit être copié intégralement pour que chaque cellule fille reçoive une copie complète du génome. Ce processus est la réplication.
1. Ouverture de la double hélice (hélicase sépare les 2 brins).
2. Chaque brin sert de matrice (modèle).
3. L'ADN polymérase synthétise un nouveau brin complémentaire (A↔T, G↔C).
4. Résultat : 2 molécules d'ADN identiques, chacune formée d'un brin ancien + un brin nouveau.
↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ (ADN polymérase)
Brin nouveau : 5'— A T G C C T A G —3′
Vitesse de réplication humaine : ~50 nucléotides/seconde/fourche. Avec ~30 000 origines de réplication simultanées, le génome entier (3,2 milliards de pb) est copié en ~8 heures (phase S du cycle cellulaire).
Les mutations
Une mutation est une modification de la séquence de nucléotides de l'ADN. C'est la source de nouveaux allèles et donc de la diversité génétique.
| Type de mutation | Description | Effet |
|---|---|---|
| Substitution | 1 base remplacée par une autre | Peut changer 1 acide aminé (faux-sens) ou non (silencieuse) |
| Insertion | 1 ou plusieurs bases ajoutées | Décalage du cadre de lecture (frameshift) |
| Délétion | 1 ou plusieurs bases supprimées | Décalage du cadre de lecture |
Une seule substitution dans le gène de la β-globine (A→T) change l'acide aminé n°6 : acide glutamique → valine. Résultat : l'hémoglobine S forme des fibres, les globules rouges deviennent falciformes (en faucille).
| Conséquence | Description | Exemple |
|---|---|---|
| Silencieuse | Même acide aminé (code dégénéré) | Aucun effet visible |
| Faux-sens | Acide aminé changé | Drépanocytose |
| Non-sens | Codon STOP prématuré | Protéine tronquée |
| Décalage (frameshift) | Tous les acides aminés changés à partir du point de mutation | Mucoviscidose (délétion ΔF508) |
Génotype et phénotype
Génotype : ensemble des allèles d'un individu (pour un ou plusieurs gènes). C'est l'information génétique.
Phénotype : ensemble des caractères observables d'un individu (morphologiques, physiologiques, moléculaires). C'est le résultat de l'expression des gènes.
Couleur de peau : déterminée génétiquement (mélanine) mais modulée par l'exposition au soleil (bronzage).
Taille : forte composante génétique, mais influencée par la nutrition et la santé durant la croissance.
Phénylcétonurie : maladie génétique, mais un régime sans phénylalanine empêche les symptômes.
| Échelle du phénotype | Exemple (drépanocytose) |
|---|---|
| Moléculaire | Hémoglobine S (valine au lieu de glutamate) |
| Cellulaire | Globules rouges falciformes |
| Macroscopique | Anémie, douleurs, fatigue |
Applications : biotechnologies
| Technique | Principe | Applications |
|---|---|---|
| PCR | Amplification d'un fragment d'ADN (copies exponentielles) | Diagnostic, criminalistique, tests COVID |
| Électrophorèse | Séparation des fragments d'ADN par taille dans un gel | Empreintes génétiques, diagnostic |
| Séquençage | Lecture de l'ordre des nucléotides | Médecine personnalisée, recherche |
| CRISPR-Cas9 | Ciseaux moléculaires pour modifier l'ADN | Thérapie génique, recherche |
| OGM | Introduction d'un gène d'un autre organisme | Agriculture, production de médicaments |