Expression du Patrimoine Génétique : Cours Complet

Première & Terminale spécialité SVT — Transcription, traduction, code génétique, régulation et épigénétique

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🧬 Génétique & ADN
🔬 Mitose & Méiose
🌿 Évolution

📋 Sommaire
1. Du gène à la protéine : vue d'ensemble
7. Le code génétique
2. L'ARN : différences avec l'ADN
8. La traduction
3. La transcription
9. Les protéines : structure et fonction
4. Maturation de l'ARNm (eucaryotes)
10. Régulation de l'expression et épigénétique
5. Du brin matrice au brin codant
11. Exercices types bac
6. Les ARN de transfert (ARNt)
12. Questions fréquentes

SECTION 01

Du gène à la protéine : vue d'ensemble

📌 Le dogme central
ADN →(Transcription)→ ARNm →(Traduction)→ Protéine

L'information génétique s'écoule en deux étapes principales :

1. Transcription (noyau) : copie d'un gène en ARN messager (ARNm).

2. Traduction (cytoplasme, ribosomes) : lecture de l'ARNm pour synthétiser une chaîne d'acides aminés = protéine.

🧬 Toutes les cellules ont le même ADN (même génome), mais elles n'expriment pas les mêmes gènes. Un neurone n'exprime pas les mêmes protéines qu'un globule rouge. C'est la régulation de l'expression génique qui fait la différence.

SECTION 02

L'ARN : différences avec l'ADN

Critère ADN ARN
Sucre Désoxyribose Ribose (un OH de plus)
Bases A, T, G, C A, U (uracile), G, C
Brins Double brin Simple brin
Localisation Noyau (surtout) Noyau + cytoplasme
Stabilité Très stable (archives) Instable (message temporaire)
Rôle Stockage de l'information Exécution (ARNm, ARNt, ARNr)
🎯 Attention : Dans l'ARN, la thymine (T) est remplacée par l'uracile (U). L'appariement devient A—U (au lieu de A—T). G—C reste identique.

SECTION 03

La transcription

📌 Principe

L'ARN polymérase se fixe sur le promoteur du gène, ouvre la double hélice et synthétise un brin d'ARNm complémentaire du brin matrice de l'ADN, dans le sens 5′ → 3′.

Brin matrice ADN : 3'— T A C G G A T C —5′
↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ (ARN polymérase)
ARNm synthétisé : 5'— A U G C C U A G —3′
📌 Étapes

1. Initiation : ARN polymérase se fixe sur le promoteur (séquence en amont du gène).

2. Élongation : ARN polymérase avance le long du brin matrice (3'→5′), ajoutant des ribonucléotides complémentaires sur l'ARNm (5'→3′).

3. Terminaison : ARN polymérase atteint un signal de terminaison, se détache. L'ARNm est libéré.

📘 Plusieurs ARN polymérases peuvent transcrire le même gène simultanément, produisant de nombreuses copies d'ARNm en parallèle (visible en « arbre de Noël » au microscope électronique).

SECTION 04

Maturation de l'ARNm (eucaryotes)

📌 L'ARN pré-messager

Chez les eucaryotes, l'ARNm transcrit (ARN pré-messager) contient des séquences non codantes (introns) intercalées entre les séquences codantes (exons).

ARN pré-messager : Exon 1 — Intron 1 — Exon 2 — Intron 2 — Exon 3
↓ Épissage (splicing)
ARNm mature : Exon 1 — Exon 2 — Exon 3
📌 Modifications post-transcriptionnelles

1. Épissage : élimination des introns, soudure des exons.

2. Coiffe 5′ : ajout d'un nucléotide modifié (7-méthylguanosine) en 5′ → protège l'ARNm.

3. Queue poly-A : ajout de ~200 adénines en 3′ → stabilise l'ARNm.

💡 Épissage alternatif : Un même gène peut produire plusieurs protéines différentes en combinant les exons différemment. C'est une source majeure de diversité protéique : ~20 000 gènes humains → >100 000 protéines.

SECTION 05

Du brin matrice au brin codant

📌 Les 3 séquences à ne pas confondre
Nom Type Séquence exemple
Brin matrice (transcrit) ADN, lu par l'ARN polymérase 3'—TAC GGA—5′
Brin codant (non transcrit) ADN, même séquence que l'ARNm (avec T) 5'—ATG CCT—3′
ARNm ARN, copie du brin matrice 5'—AUG CCU—3′
⚠️ L'ARNm a la même séquence que le brin codant (en remplaçant T par U). Le brin matrice est complémentaire et antiparallèle à l'ARNm. Au bac, on utilise le brin codant (ou directement l'ARNm) pour lire le code génétique.

SECTION 06

Les ARN de transfert (ARNt)

📌 Rôle

Les ARNt sont les « adaptateurs » entre le langage nucléotidique (ARNm) et le langage protéique (acides aminés). Chaque ARNt porte :

• Un anticodon (3 bases) complémentaire du codon de l'ARNm.

• Un acide aminé spécifique fixé à son extrémité 3′.

ARNm : 5'— … AUG CCU GAA … —3′
|||
ARNt : UAC ← anticodon
↑
Méthionine (Met) fixée
✅ Il existe au moins un ARNt pour chaque codon codant un acide aminé. Les ARNt sont « chargés » par des enzymes spécifiques (aminoacyl-ARNt synthétases) qui reconnaissent à la fois l'ARNt et le bon acide aminé.

SECTION 07

Le code génétique

📌 Propriétés

Le code génétique est la correspondance entre les codons (triplets de nucléotides de l'ARNm) et les acides aminés.

Propriété Signification
Universel Le même code chez (presque) tous les êtres vivants
Dégénéré (redondant) Plusieurs codons pour un même acide aminé (64 codons, 20 AA)
Non ambigu Un codon = un seul acide aminé (jamais deux)
Non chevauchant Chaque nucléotide n'appartient qu'à un seul codon
Codons importants :
AUG = Méthionine (Met) = codon START (début de traduction)
UAA, UAG, UGA = codons STOP (fin de traduction, aucun AA)
📝 Exemple de lecture

ARNm : 5'—AUG GCU UAC GAA UGA—3′

Codons : AUG | GCU | UAC | GAA | UGA

AA : Met — Ala — Tyr — Glu — STOP

Protéine : Met-Ala-Tyr-Glu (4 acides aminés).

🧬 64 codons : 4³ = 64 combinaisons possibles de 3 bases. 61 codent un acide aminé, 3 sont des codons STOP. La leucine et la sérine ont chacune 6 codons, la méthionine et le tryptophane n'en ont qu'un seul.

SECTION 08

La traduction

📌 Lieu

La traduction se déroule dans le cytoplasme, sur les ribosomes (constitués d'ARN ribosomal + protéines). Les ribosomes peuvent être libres ou fixés au réticulum endoplasmique rugueux.

📌 Étapes

1. Initiation : La petite sous-unité du ribosome se fixe sur l'ARNm et trouve le codon AUG (start). L'ARNt initiateur portant la méthionine se positionne. La grande sous-unité rejoint le complexe.

2. Élongation : Le ribosome avance codon par codon (5'→3′). À chaque codon, un ARNt complémentaire se fixe et apporte un acide aminé. Une liaison peptidique se forme entre les AA successifs. La chaîne polypeptidique s'allonge.

3. Terminaison : Le ribosome rencontre un codon STOP (UAA, UAG ou UGA). Aucun ARNt ne correspond. Un facteur de libération entre, la protéine est libérée, le ribosome se dissocie.

📘 Polyribosome (polysome) : Plusieurs ribosomes traduisent le même ARNm simultanément, produisant plusieurs copies de la même protéine en parallèle. L'efficacité de la cellule est maximisée.
📝 Vitesse

Un ribosome ajoute environ 15-20 acides aminés par seconde chez les eucaryotes. Une protéine de 300 AA est synthétisée en ~15-20 secondes.

SECTION 09

Les protéines : structure et fonction

📌 Niveaux de structure
Niveau Description
Primaire Séquence linéaire des acides aminés (déterminée par l'ADN)
Secondaire Repliements locaux : hélices α, feuillets β (liaisons H)
Tertiaire Forme 3D globale de la protéine (interactions entre AA éloignés)
Quaternaire Association de plusieurs chaînes polypeptidiques (ex : hémoglobine = 4 sous-unités)
🎯 La fonction d'une protéine dépend de sa forme 3D. La forme dépend de la séquence d'AA (structure primaire) → qui dépend de la séquence d'ADN. Une seule mutation changeant un AA peut altérer la forme et la fonction (ex : drépanocytose).
Type de protéine Rôle Exemple
Enzyme Catalyse des réactions chimiques Amylase, ADN polymérase
Structurale Architecture des cellules/tissus Collagène, kératine
Transport Transport de molécules Hémoglobine, albumine
Hormone Signalisation Insuline, hormone de croissance
Immunitaire Défense Anticorps (immunoglobulines)
Récepteur Réception de signaux Récepteurs membranaires

SECTION 10

Régulation de l'expression et épigénétique

📌 Pourquoi réguler ?

Toutes les cellules d'un organisme ont le même génome, mais elles ne produisent pas les mêmes protéines. La régulation contrôle quels gènes sont exprimés, quand et en quelle quantité.

Niveau de régulation Mécanisme
Transcriptionnel Facteurs de transcription activent ou répriment un gène
Post-transcriptionnel Épissage alternatif, stabilité de l'ARNm, micro-ARN
Traductionnel Contrôle de l'initiation de la traduction
Post-traductionnel Modification/repliement/dégradation de la protéine
📌 Épigénétique

L'épigénétique = modifications héritables de l'expression des gènes sans changer la séquence d'ADN. Deux mécanismes principaux :

• Méthylation de l'ADN : ajout de groupes méthyle (—CH₃) sur les cytosines → gène « éteint » (silencé).

• Modification des histones : acétylation (ouverture → expression) ou méthylation/désacétylation (compaction → silence).

💡 L'environnement influence l'épigénome : alimentation, stress, toxiques, exercice physique peuvent modifier les « marques » épigénétiques. Ces modifications sont parfois transmissibles d'une génération à l'autre, sans mutation de l'ADN. C'est un pont entre gènes et environnement.
📝 Exemple : jumeaux monozygotes

Même ADN, mais au fil du temps leurs épigénomes divergent (alimentation, mode de vie différents). Résultat : différences croissantes de phénotype (risques de maladies, vieillissement…) malgré un génotype identique.

SECTION 11

Exercices types bac

Type 1 — Transcrire un brin d'ADN
🧠 Brin matrice : 3′-TACGGATC-5′. Séquence de l'ARNm ?
ARNm = 5′-AUGCCUAG-3′ (complémentaire, A→U, T→A, G→C, C→G).
Type 2 — Traduire un ARNm
🧠 ARNm : 5′-AUGGCUUACGAAUAA-3′. Séquence protéique ?
AUG(Met)—GCU(Ala)—UAC(Tyr)—GAA(Glu)—UAA(STOP). Protéine : Met-Ala-Tyr-Glu.
Type 3 — Effet d'une mutation
🧠 Codon normal GCU (Ala) → muté GCC. Conséquence ?
GCC code aussi pour l'alanine (code dégénéré). Mutation silencieuse : aucun changement de protéine.
Type 4 — Maturation de l'ARNm
🧠 Gène avec 5 exons et 4 introns. Taille ARN pré-messager = 8 000 nucléotides, introns = 5 000 nt. Taille ARNm mature ?
8 000 − 5 000 = 3 000 nucléotides (exons soudés). Codant pour 3 000/3 = 1 000 codons ≈ ~1 000 AA (moins start et stop).
Type 5 — Épigénétique
🧠 Jumeaux monozygotes : même ADN mais phénotypes différents à 50 ans. Explication ?
Les marques épigénétiques (méthylation ADN, modification histones) divergent au fil du temps sous l'influence de l'environnement. Mêmes gènes, mais expression différente.

SECTION 12

Questions fréquentes

Transcription ?
ADN → ARNm par l'ARN polymérase, dans le noyau. Brin matrice lu en 3'→5′.
Traduction ?
ARNm → Protéine par les ribosomes, dans le cytoplasme. Codons lus 5'→3′.
Code génétique ?
3 bases = 1 AA. Universel, dégénéré, non ambigu. AUG=start, UAA/UAG/UGA=stop.
Brin matrice vs codant ?
Matrice = lu par ARN polymérase. Codant = même séquence que ARNm (T→U).
Épissage ?
Retrait des introns, soudure des exons. Épissage alternatif → plusieurs protéines/gène.
Codon ?
Triplet de 3 nucléotides sur l'ARNm. 64 codons : 61 codants + 3 STOP.
Épigénétique ?
Modification de l'expression sans changer l'ADN. Méthylation, histones. Influencée par l'environnement.
Code dégénéré ?
Plusieurs codons → même AA. Tolérance aux mutations (certaines sont silencieuses).
ARN de transfert ?
Adaptateur : anticodon (3 bases) + acide aminé. Amène le bon AA au ribosome.
Ça tombe au bac SVT ?
Oui, thème central. Transcription, traduction, mutations, maturation ARNm, épigénétique.
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