La génétique : ADN, chromosomes, gènes et allèles
Cours complet : le support de l’information génétique, les chromosomes, les gènes et leurs allèles, la transmission des caractères héréditaires, les groupes sanguins, les mutations et la diversité génétique.
Nous avons tous des caractères communs à l’espèce humaine (deux yeux, cinq doigts par main…), mais chaque individu est unique. La couleur des yeux, le groupe sanguin, la forme du visage… ces différences sont en grande partie déterminées par notre information génétique, transmise de parents à enfants.
Ce chapitre explique où se trouve cette information, comment elle est organisée et comment elle se transmet d’une génération à l’autre.
I. L’ADN et les chromosomes
A. L’ADN : la molécule de l’hérédité
Dans le noyau de chaque cellule de notre corps se trouve une très longue molécule : l’ADN (acide désoxyribonucléique). L’ADN a la forme d’une double hélice (comme une échelle torsadée) et contient toutes les instructions nécessaires au fonctionnement de l’organisme.
L’ADN est le même dans toutes les cellules d’un même individu (cellules de la peau, neurones, globules blancs…). Cependant, chaque type de cellule n’utilise qu’une partie de cette information, ce qui explique que les cellules aient des formes et des fonctions différentes.
ADN (acide désoxyribonucléique) : molécule en forme de double hélice, présente dans le noyau des cellules, qui constitue le support de l’information génétique. C’est le constituant des chromosomes.
B. Les chromosomes : l’ADN compacté
L’ADN est une molécule extrêmement longue (environ 2 mètres si on la déroulait !). Pour tenir dans le minuscule noyau d’une cellule, il se pelotonne (s’enroule sur lui-même). Lors de la division cellulaire, l’ADN se compacte au maximum et forme des structures visibles au microscope : les chromosomes.
Un chromosome est une molécule d’ADN très compactée. L’ADN porte l’information génétique. Il est présent dans le noyau de toutes les cellules de l’organisme. Toutes les cellules d’un même individu possèdent le même ADN.
II. Le caryotype humain
Le caryotype est la photographie de l’ensemble des chromosomes d’une cellule, classés par paires et par taille. Chez l’être humain, chaque cellule (sauf les gamètes) contient 46 chromosomes organisés en 23 paires.
| Caractéristique | Détail |
|---|---|
| Nombre de chromosomes | 46 (notés 2n = 46) |
| Nombre de paires | 23 paires de chromosomes homologues |
| Paires 1 à 22 | Autosomes — identiques chez l’homme et la femme |
| Paire 23 | Chromosomes sexuels — XX chez la femme, XY chez l’homme |
| Origine des chromosomes | Dans chaque paire : un chromosome vient du père, l’autre de la mère |
| Chromosomes homologues | Les deux chromosomes d’une même paire portent les mêmes gènes, mais pas forcément les mêmes allèles |
2n = 46 : le « 2 » signifie que les chromosomes sont par paires. Le « 46 » est le nombre total. Les gamètes (spermatozoïdes et ovules) n’ont que 23 chromosomes (noté n = 23) — la moitié — car ils n’ont qu’un chromosome de chaque paire.
Un nombre anormal de chromosomes peut provoquer des maladies. Par exemple, la trisomie 21 est causée par la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2 (soit 47 chromosomes au total). C’est visible sur le caryotype.
III. Gènes, allèles et caractères héréditaires
A. Qu’est-ce qu’un gène ?
Un gène est une portion d’ADN située à un emplacement précis sur un chromosome (appelé locus). Chaque gène porte l’information pour déterminer un caractère héréditaire (groupe sanguin, couleur des yeux, etc.). L’être humain possède environ 20 000 gènes. L’ensemble de tous les gènes d’un individu s’appelle le génome.
B. Qu’est-ce qu’un allèle ?
Pour un même gène, il existe souvent plusieurs versions : ce sont les allèles. Par exemple, le gène du groupe sanguin (situé sur le chromosome 9) existe en 3 allèles : A, B et O.
Comme les chromosomes vont par paires, chaque individu possède deux allèles pour chaque gène : un sur le chromosome venant du père, un sur le chromosome venant de la mère. Ces deux allèles peuvent être identiques ou différents.
| Terme | Définition | Exemple |
|---|---|---|
| Gène | Portion d’ADN qui détermine un caractère héréditaire | Le gène ABO (chromosome 9) détermine le groupe sanguin |
| Allèle | Version d’un gène | Allèle A, allèle B, allèle O du gène ABO |
| Locus | Emplacement précis d’un gène sur un chromosome | Le gène ABO est au locus q34 du chromosome 9 |
| Génotype | Ensemble des allèles possédés par un individu (pour un ou plusieurs gènes) | A/O (un allèle A et un allèle O) |
| Phénotype | Caractère observable qui résulte du génotype (+ influence de l’environnement) | Groupe sanguin A |
Chromosome → gène → allèle. Un chromosome contient de nombreux gènes. Chaque gène détermine un caractère. Chaque gène peut exister en plusieurs versions (allèles). On possède 2 allèles par gène (un de chaque parent).
IV. Dominance, récessivité et groupes sanguins
A. Allèle dominant et allèle récessif
Quand un individu possède deux allèles différents pour un même gène, deux cas se présentent :
L’un est dominant, l’autre récessif — l’allèle dominant s’exprime toujours (il « masque » l’autre). L’allèle récessif ne s’exprime que s’il est présent en double exemplaire (sur les deux chromosomes de la paire). Par convention, on écrit l’allèle dominant en majuscule et le récessif en minuscule.
Les deux sont codominants — les deux allèles s’expriment ensemble (exemple : allèles A et B du groupe sanguin → groupe AB).
B. Application : les groupes sanguins ABO
Le groupe sanguin est déterminé par le gène ABO (chromosome 9), qui possède 3 allèles : A (dominant), B (dominant) et O (récessif). A et B sont codominants entre eux.
| Génotype (allèles possédés) | Phénotype (groupe sanguin) | Explication |
|---|---|---|
| A/A | Groupe A | Deux allèles A → groupe A |
| A/O | Groupe A | A est dominant sur O → groupe A |
| B/B | Groupe B | Deux allèles B → groupe B |
| B/O | Groupe B | B est dominant sur O → groupe B |
| A/B | Groupe AB | A et B sont codominants → les deux s’expriment |
| O/O | Groupe O | O est récessif → ne s’exprime qu’en double |
Deux parents de groupe A peuvent avoir un enfant de groupe O ! Si chacun a le génotype A/O, chaque parent peut transmettre l’allèle O. Si l’enfant reçoit O du père et O de la mère → génotype O/O → groupe O.
V. La transmission des caractères de parents à enfants
A. Les gamètes : des cellules à 23 chromosomes
Les cellules reproductrices (gamètes) sont les spermatozoïdes chez l’homme et les ovules chez la femme. Contrairement aux autres cellules du corps (46 chromosomes), les gamètes ne contiennent que 23 chromosomes (un seul de chaque paire). Ils sont produits par une division cellulaire spéciale appelée méiose.
B. La fécondation rétablit 46 chromosomes
Lors de la fécondation, un spermatozoïde (23 chromosomes) fusionne avec un ovule (23 chromosomes) pour former une cellule-œuf à 46 chromosomes (23 paires). L’enfant possède donc dans chaque paire un chromosome venant du père et un chromosome venant de la mère.
| Étape | Cellule | Nombre de chromosomes | Ce qui se passe |
|---|---|---|---|
| 1. Méiose | Gamètes (spermatozoïde ou ovule) | 23 (n = 23) | Division spéciale qui réduit le nombre de chromosomes de moitié. Les allèles sont mélangés au hasard. |
| 2. Fécondation | Cellule-œuf (zygote) | 46 (2n = 46) | Fusion du spermatozoïde et de l’ovule. Rétablit les 23 paires. Chaque paire = 1 chromosome du père + 1 de la mère. |
| 3. Mitose | Toutes les cellules du corps | 46 (2n = 46) | La cellule-œuf se divise en cellules identiques. Chaque cellule fille reçoit une copie exacte des 46 chromosomes. |
C. La détermination du sexe
Le sexe est déterminé par la paire 23 (chromosomes sexuels). La mère transmet toujours un chromosome X (puisqu’elle est XX). Le père transmet soit un X soit un Y. C’est donc le spermatozoïde du père qui détermine le sexe de l’enfant :
| Spermatozoïde | + Ovule (toujours X) | = Résultat |
|---|---|---|
| Porte un X | X | XX → fille |
| Porte un Y | X | XY → garçon |
Les caractères héréditaires se transmettent par les chromosomes, via les gamètes. La méiose produit des gamètes à 23 chromosomes. La fécondation rétablit 46 chromosomes. Le brassage aléatoire des allèles à la méiose + le hasard de la fécondation font que chaque enfant est génétiquement unique (sauf les vrais jumeaux).
VI. Les mutations et la diversité génétique
A. Qu’est-ce qu’une mutation ?
Une mutation est une modification aléatoire et spontanée de l’ADN. Elle peut toucher un ou plusieurs nucléotides (les « lettres » de l’ADN) et peut créer un nouvel allèle, donc un nouveau caractère.
B. Conséquences d’une mutation
| Conséquence possible | Explication | Exemple |
|---|---|---|
| Aucun effet (mutation silencieuse) | La modification ne change pas le caractère | Le nouveau code donne la même protéine |
| Nouveau caractère avantageux | Le caractère améliore la survie de l’individu | Résistance à un poison chez certaines plantes |
| Nouveau caractère désavantageux | Le caractère gêne la survie ou cause une maladie | Mucoviscidose (mutation du gène CFTR) |
C. Mutation héréditaire ou non ?
Une mutation n’est héréditaire (transmise à la descendance) que si elle touche les cellules reproductrices (gamètes). Une mutation qui touche une cellule du corps (cellule somatique) ne se transmet pas aux enfants, mais peut avoir des conséquences pour l’individu (par exemple, certains cancers).
D. Facteurs favorisant les mutations
Les mutations surviennent naturellement lors de la copie de l’ADN, mais certains facteurs de l’environnement augmentent leur fréquence : les rayons UV du soleil, les radiations (radioactivité), certains produits chimiques (polluants, substances du tabac). Ces facteurs sont appelés des agents mutagènes.
Les mutations sont des modifications aléatoires de l’ADN qui créent de nouveaux allèles. Elles sont la source de la diversité génétique. Combinées à la sélection naturelle, elles sont le moteur de l’évolution. Seules les mutations des cellules reproductrices sont héréditaires.
La diversité génétique (créée par les mutations et le brassage génétique de la reproduction sexuée) est le « carburant » de l’évolution. Sans diversité, la sélection naturelle ne pourrait pas agir.
VII. Glossaire des définitions
Acide désoxyribonucléique. Molécule en double hélice, constituant des chromosomes, qui porte l’information génétique.
Structure compacte formée d’ADN pelotonné, visible au microscope lors de la division cellulaire. L’être humain en possède 46 (23 paires).
Photographie de l’ensemble des chromosomes d’une cellule, classés par paires et par taille.
Portion d’ADN située à un emplacement précis (locus) sur un chromosome, qui détermine un caractère héréditaire. L’Homme a ~20 000 gènes.
Version d’un gène. Pour un même gène, il peut exister plusieurs allèles (ex. : A, B, O pour le gène du groupe sanguin).
Allèle qui s’exprime toujours, même quand un seul exemplaire est présent. Noté en majuscule.
Allèle qui ne s’exprime que s’il est présent en double (homozygote). Noté en minuscule.
Combinaison d’allèles possédée par un individu pour un ou plusieurs gènes (ex. : A/O).
Ensemble des caractères observables d’un individu, résultant du génotype et de l’influence de l’environnement.
Ensemble de tous les gènes d’un individu, répartis sur ses chromosomes.
Cellule reproductrice (spermatozoïde ou ovule) contenant 23 chromosomes (la moitié du caryotype).
Division cellulaire spéciale qui produit des gamètes à 23 chromosomes, avec un brassage aléatoire des allèles.
Fusion d’un spermatozoïde (23 chr.) et d’un ovule (23 chr.) pour former une cellule-œuf à 46 chromosomes.
Modification aléatoire de l’ADN pouvant créer un nouvel allèle. Héréditaire uniquement si elle touche les cellules reproductrices.
Paire 23 du caryotype. XX chez la femme, XY chez l’homme. Ils déterminent le sexe de l’individu.
VIII. Questions fréquentes (FAQ)
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